Спинальная мышечная атрофия

Спина

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых опасных генетически обусловленных заболеваний, которое обнаруживается у младенцев, подростков, взрослых.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Проблема, по мнению генетиков, куда шире, чем может показаться по приведенной статистике.

Что это?

Говоря о спинальной мышечной атрофии, подразумевают не одно конкретное заболевание, а целую группу болезней под общей аббревиатурой СМА. Все они наследственные и связаны с дегенерацией нервных клеток спинного мозга, отвечающих за двигательные функции.

Среди генетических патологий у детей спинальные мышечные атрофии занимают лидирующие места по частоте распространения. И примерно один из 6 тысяч детей рождается на свет с таким страшным диагнозом. В 50% случаев дети не доживают до двухлетнего возраста и погибают. Жизнь остальных – это инвалидность.

Проблема, по мнению генетиков, куда шире, чем может показаться по приведенной статистике.

Заболевание развивается из-за мутации определенных генов, и один из них – SMN1, который считается главным «виновником» патологии, в видоизмененном виде рецессивно присутствует у каждого пятидесятого жителя планеты. А это означает, что у здоровых родителей, которые даже не догадываются о том, что являются рецессивными носителями мутировавшего гена, вполне может появиться на свет малыш со спинальной мышечной атрофией.

Группа болезней впервые была описана в XIX веке Гвидо Вердингом, именем которого потом была названа одна из детских разновидностей СМА.

Встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте — не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки — ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями.

Классификация

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские СМА классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Детские спинальные амиотрофии представлены:

  • амиотрофией Верднига-Гоффманна;
  • ювенильной формой Кугельберга-Веландера;
  • хронической инфантильной СМА;
  • синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой);
  • синдромом Фацио-Лонде.

Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением. К СМА взрослого возраста относятся:

  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • скапулоперонеальная;
  • лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы;
  • дистальная СМА;
  • мономелическая СМА.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца, глухотой, олигофренией, понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами.

Вовлечение моторных нейронов может быть диффузным или ограниченным определенными мышечными группами. Чаще всего мышечная слабость и атрофия затрагивают проксимальную часть конечностей, но известны дистальная, плече-лопаточная, лице-плечелопаточная и сегментарная формы, и топография вовлечения и способ наследования важны для диагноза.

После практически полного исчезновения острого полиомиелита в развитых странах на первое место среди заболеваний клеток передних рогов вышли хронические дегенеративные заболевания. В некоторых развивающихся странах, однако, острый полиомиелит остается причиной поражения моторных нейронов спинного мозга.

Вовлечение моторных нейронов может быть диффузным или ограниченным определенными мышечными группами. Чаще всего мышечная слабость и атрофия затрагивают проксимальную часть конечностей, но известны дистальная, плече-лопаточная, лице-плечелопаточная и сегментарная формы, и топография вовлечения и способ наследования важны для диагноза.

Недавно были представлены надежные доказательства, что эти нарушения могут также затронуть аксоны и множество нейронов за пределами передних рогов.

Классификация спинальной мышечной атрофии (СМА) затруднительна, ни одна из предлагавшихся систем не была удовлетворительной. Было достигнуто соглашение по классифицированию трех типов наиболее распространенных форм. Тип I, или болезнь Верднига-Гофмана, обозначает легко распознаваемую острую форму с ранним началом.

Еще по теме:  Что делать если сломал шею 4 опасных последствия

Тем не менее, во многих случаях более вероятна делеция, а не конверсия, и множественные копии гена SMN2 в большинстве случаев не способны на последовательное «спасение» делеции SMN1 (Diep Tran et al., 2001; Harada et al., 2002).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 10.1.2019

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее возникновения необходимо по одному из рецессивных генов от каждого родителя.

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки.

Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Рекомендуется:

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии отличаются в зависимости от типа заболевания. Более тяжелые формы затрагивают более важные функции, которые крайне необходимы ребенку в первые 6 месяцев жизни. Менее тяжелые формы сопровождаются симптомами, проявляющимися в более позднем возрасте.

Общие симптомы болезни Верднига-Гоффмана таковы:

  • мышечная слабость;
  • снижение мышечного тонуса;
  • одинаковая степень слабости мышц левой и правой сторон тела;
  • более частое повреждение мышц ног, чем рук и проксимальных мышц;
  • ограниченная подвижность;
  • недостаток веса;
  • хрупкость костей;
  • частые переломы;
  • слабость мышц языка, гортани;
  • проблемы с глотанием;
  • сколиоз.

При перемещении детей с подобным заболеванием следует соблюдать осторожность, поскольку мышцы не поддерживают кости, а значит весьма высок риск получения травмы.

У многих детей страдают мышцы, отвечающие за дыхательную функцию, особенно опасно данное состояние для детей младшего возраста (до года). Искривление позвоночника — общий симптом для детей с 1, 2 и 3 типом заболевания. Это результат атрофии мышц, вследствие которой позвоночник не получает поддержки и не выполняет свою непосредственную функцию.

У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одними из основных осложнений заболевания становятся сколиоз и контрактуры, которые развиваются очень быстро. Даже у лежачих детей сколиоз развивается достаточно существенно, искривление позвоночника происходит не от нагрузки, а от слабости.

  • 1 СМА0
  • 2 СМА1
  • 3 СМА2
  • 4 СМА3
  • 5 СМА4

SMN-связанная СМА, или 5qSMA, или проксимальная СМА обычно подразделяется на три категории. Условно можно выделить еще СМА0 (ноль) и СМА4. Таким образом, есть несколько основных типов СМА, и все они протекают по-разному. Процесс может развиваться в различные периоды жизни, иметь свои клинические особенности, свой характер течения, прогноз и необходимый объем помощи и поддержки.

Тип 1 – наиболее тяжелый, с самым ранним дебютом, тип 3 – наименее тяжелый, с поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте.

Специфика заболевания в том, что у каждого ребенка, даже в пределах одной группы, СМА протекает по-разному, индивидуально. Внешне это проявляется в возможном объеме движений – некоторые дети способны удерживать голову, немного поднимать руки и приподнимать ноги, а другие просто лежат в классической позе «лягушка» и могут только чуть-чуть шевелить стопами и пальчиками кистей рук.

Виктор Дубовиц, один из корифеев в области СМА-ведения, в 90-е годы предложил помимо обычной классификации использовать более усложненную шкалу. Например, есть СМА1 и ее подтипы будут 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Такая схема используется в Италии.

Американская система основывается на шкале ABC, когда В – это классика, А – слабый тип, а С, соответственно, более сильный. Система с подтипами ABC наглядно описывает клинику СМА и позволяет подбирать для ребенка поддерживающую терапию в зависимости от подгруппы и соответствующих прогнозов. Этой системой начинают использоваться в России и других странах.

Важно! С помощью генетического теста тип СМА не определяется. Тип устанавливается на основе функциональных возможностей ребенка.

Симптоматика заболевания проявляется внутриутробно в отсутствии у плода двигательной активности. С рождения у ребенка выражена генерализованная мышечная гипотония с характерной позой «лягушки», резко снижена спонтанная двигательная активность. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Еще по теме:  Крестцовые позвонки анатомия, элементы и функции крестца

Как правило, эти дети долго наблюдаются педиатрами и неврологами с диагнозом перинатальная энцефалопатия. Иногда врачи связывают симптомокомплекс вялого ребенка с тяжелыми родами. Но все дети с перинатальной энцефалопатией и с последствиями тяжелых родов достаточно быстро и хорошо адаптируются, постепенно улучшаются, в отличие от детей со СМА.

Прогноз крайне неблагоприятный – дети погибают, как правило, в очень раннем возрасте (до шести месяцев) от интеркуррентных заболеваний (осложняющих течение основной болезни).

Обычно СМА0 и СМА1 объединяют.

СМА1

Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета. Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной. Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает.

Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2-летнего возраста, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких.

СМА2

При спинальной мышечной атрофии II типа заболевание впервые проявляется несколько позже (в первые 1,5 года жизни ребенка) и характеризуется более медленным течением. Главным признаком является невозможность ребенка встать на ноги.

У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одними из основных осложнений заболевания становятся сколиоз и контрактуры, которые развиваются очень быстро. Даже у лежачих детей сколиоз развивается достаточно существенно, искривление позвоночника происходит не от нагрузки, а от слабости.

Дети со СМА2 некоторый период времени бывают достаточно стабильны, и родители могут поддерживать тот набор навыков, который этими детьми уже приобретен.

СМА3

СМА у этой большой группы детей выявляется в возрасте старше полутора лет, т.е. обычно ребенок может самостоятельно ходить. Болезнь проявляется настолько индивидуально, что диагноз могут поставить в полтора года, а могут и в девять лет. В зависимости от этого будут разные прогнозы и по продолжительности, и по качеству жизни.

У детей со СМА3 продолжительность жизни почти не отличается от стандартной, они доживают и до 30, и до 40 лет. У них не так быстро прогрессируют все симптомы, но с этими детьми тоже надо проводить и реабилитационные занятия, и занятий по физической терапии.

Эти пациенты (часто невидимые пациенты, так как сидят дома) не верят в медицинскую помощь, потому что всю жизнь от них отмахивались. И они обращаются за помощью только тогда, когда уже невозможно игнорировать симптоматику, когда сильная боль, т.е. поздно – практически уже на смертном одре. До недавнего времени с этой категорией пациентов не было никакой работы. Сейчас появилась возможность как-то улучшать ситуацию, больше помощи оказывают благотворительные фонды, этой проблеме уделяется больше внимания.

Заболевание СМА3 развивается не очень стремительно, постепенно происходит общее ослабление организма и медленная потеря приобретенных навыков.

СМА4

Четвертый тип СМА проявляется у людей старше 25 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА4 может развиваться тремор, возникать общее ослабление, в том числе, и мышечной силы. Со временем СМА4 может приводить к потере способности к самостоятельному передвижению.

Мутирует ген, который отвечает за производство SMN белка. В здоровом организме синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. Если он подвергся мутации, то двигательные нейроны начинают разрушаться, что приводит к нарушению передачи импульса от нервного волокна к мышце. Как следствие — мышца не функционирует. Именно поэтому возникает двигательная атрофия и невозможность нормально передвигаться.

Факторы риска и причины заболевания

Поскольку спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является наследственным заболеванием, то и причины её возникновения кроются в генетическом коде обоих родителей пациента. Проблема скрывается в пятой хромосоме, которая подвергается генетической мутации.

Мутирует ген, который отвечает за производство SMN белка. В здоровом организме синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. Если он подвергся мутации, то двигательные нейроны начинают разрушаться, что приводит к нарушению передачи импульса от нервного волокна к мышце. Как следствие — мышца не функционирует. Именно поэтому возникает двигательная атрофия и невозможность нормально передвигаться.

Ген с нарушениями имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это значит, что для того, чтобы болезнь развилась, требуется совпадение двух мутировавших генов от обоих родителей. Т.е. по сути и отец, и мать должны быть носителями гена с патологией.

Еще по теме:  Боль при плоскостопии — что именно болит и как её лечить

При этом они не больны, ведь у них имеется доминантный здоровый ген (это также обусловлено парностью генов). Если и у отца, и у матери малыша имеется ген с патологией, то риск того, что ребёнок родится с нарушениями составляет 25 %.

Видео: «Что такое спинальная мышечная атрофия?»

Недавно Анастасия с Ильей оказались в больнице.

Известные актрисы и режиссер сегодня, 27 ноября, встретились с волгоградцами

Актрисы оказались в Волгограде не случайно. Одному из малышей фонда «Звезда на ладошке» два дня назад стало плохо

Фото: Диана Бакулина

Алена Хмельницкая и Саша Франк рассказали о проблеме детей со СМА

Сегодня, 27 ноября, основательницы движения «Звезда на ладошке» — известные актрисы Алена Хмельницкая, Ксения Лаврова-Глинка и режиссер Александра Франк — встретились с жителями Волгограда. Поводом для срочного собрания послужили печальные события — в Волгограде один из юных пациентов с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия» оказался в реанимации.

Режиссер Александра Франк начала общение с заявления:

Анастасия очень надеется, что ее ребенку смогут помочь

Фото: Диана Бакулина

По словам мамы маленького Ильи Анастасии, врачи больницы сделали буквально невозможное. Однако прежде чем малышу найти место в больнице, его свозили в Михайловку, где Илья вместе с мамой около суток провели без медицинской помощи.

— У моего сына СМА 1 типа — болезнь Верднига-Гоффмана, — объяснила журналистам Анастасия. — Это генетическое заболевание, которое проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Дети с таким типом заболевания часто не доживают до двух лет. У младенцев могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи. В России на сегодня нет лечения, только поддерживающая терапия. Существует препарат для больных СМА до двух лет, который одобрен только в США. Стоимость его — рублей.

По словам Анастасии, диагноз, поставленный врачами ее сыну, сначала поверг всю семью в шок.

Недавно Анастасия с Ильей оказались в больнице.

— Сынок практически перестал дышать. Сейчас он в реанимации. В больнице мне сказали, что у Илюши много гноя в легких. К счастью, его реанимировали врачи больницы . Нам же остается только сидеть и ждать какого-то волшебника, который прилетит и подарит нам дорогостоящий укол.

Маленький Илья Шахов находится в реанимации в стабильно тяжелом состоянии

Узнайте, как укрепить мышцы спины.

Диагностика

Врачу важно тщательно собрать анамнез пациента, проанализировать его жалобы. Важно провести неврологический осмотр больного, чтобы установить, атрофированы ли мышцы, нет ли нарушения глотания, мышечной слабости и тонуса, оценить распространенность патологического процесса.

Проводится генетическое консультирование и исследование, электронейромиография для оценки нарушений двигательных нервных волокон, рентгенография длинных трубчатых костей и позвоночного столба.

Также важно оценить изменения общего анализа крови и уровень креатинфосфокиназы в биохимии крови. Уровень последней увеличивается при данных патологиях.

Спинальная амиотрофия обычно возникает вследствие аутосомно-рецессивных мутаций в одном генетическом локусе на коротком плече 5-й хромосомы, приводящих к гомозиготному делению. При этом может также поражаться центральная нервная система, поэтому спинальные амиотрофии не могут считаться заболеванием только периферической нервной системы.

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Спинальная амиотрофия обычно возникает вследствие аутосомно-рецессивных мутаций в одном генетическом локусе на коротком плече 5-й хромосомы, приводящих к гомозиготному делению. При этом может также поражаться центральная нервная система, поэтому спинальные амиотрофии не могут считаться заболеванием только периферической нервной системы.

Существует четыре основных вида.

Спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига–Гофмана) начинается еще до рождения и проявляется в возрасте около 6 месяцев. Отмечается мышечная гипотония (часто заметная при рождении), гипорефлексия, фасцикуляции языка и выраженные затруднения при сосании, глотании и дыхании. Смерть наступает от дыхательной недостаточности на первом году жизни в 95% случаев, и к 4 годам погибают все больные.

Спинальная амиотрофия IV типа может наследоваться по рецессивному, доминантному или Х-сцепленному типу; с дебютом в зрелом возрасте (30–60 лет) и медленно прогрессирующей слабостью и атрофией в основном проксимальных мышц. Это заболевание трудно отличить от амиотрофического бокового склероза, поражающего главным образом нижние мотонейроны.

Оцените статью
Добавить комментарий

Adblock
detector